Multiplex Endocrin Neoplasia 1. típusát okozó De Novo gén mutáció

Lupkovics Z., Halász Z., Balogh K., Tóth M., Patócs A., Kiss R., Horányi J., Czirják S., Hunyady L., Rácz K.

A jelenleg 15 éves fiú betegsége 12 éves korban fejfájással kezdődött, a képalkotó vizsgálatokkal ún. óriás hypophysis- adenoma ábrázolódott. 2001-ben a daganatból mintát vettek, a szövettani vizsgálat GH-t és FSH-t tartalmazó hypophysis-adenomát igazolt. A beavatkozás után elvégzett endokrin vizsgálatok extrém magas plazma-GH-szintet, ismételten emelkedett IGF-1-koncentrációt igazoltak. 2003 szeptemberében hypercalcaemia kapcsán primer hyperparathyreosist igazoltunk. A mellékpajzsmirigy ultrahangos és szcintigráfiás vizsgálata a jobb alsó mellékpajzsmirigy adenomáját jelezte. A jobb alsó mellékpajzsmirigy tumorának eltávolítása után az intraoperatíve meghatározott parathormonszint a normális alsó határáig csökkent. A szövettani vizsgálat adenomát, a szintén eltávolított bal alsó és jobb felső mellékpajzsmirigyben hyperplasiát jelzett. A mellékpajzsmirigy-műtét után 1 évvel a beteg normocalcaemiás volt, a hyperparathyreosis recidívájava nem alakult ki. Pancreas-érintettséget igazolni nem tudtunk. A GH-túltermelés a 2004 elején elvégzett hypophysis-irradiáció után is fennállt. A somatostatin-kezelés csökkentette a GH-szintet, de nem normalizálta. A fejfájás somatostatinanalóg (octreotid) -kezelésen (3x200 µg/nap) kívül semmilyen egyéb módszerrel nem volt csökkenthető. A perifériás fehérvérsejtekből izolált DNS vizsgálata során a menin gén szekvenciaanalízisével a 2. exonon nt317ins5bp heterozigóta csírasejtes mutációt tudtunk kimutatni. A fiúgyermek szüleinek és kilenc idősebb testvérének komolyabb betegsége nem volt, a részletes familiáris anamnézis alapján egyetlen MEN1 részjelenséget sem lehetett valószínűsíteni. Ezzel összhangban a szülőkből nyert DNS-mintában a menin gén 2. exon vizsgálata nem igazolt mutációt, így betegünk mutációja a családban de novo alakult ki. Esetünk felhívja a figyelmet arra, hogy negatív familiáris anamnézis nem zárja ki az örökletes kórkép lehetőségét.

A Magyar Belgyógyász Társaság XL. Nagygyűlése